自閉症譜系障礙(ASD)是發育障礙的一種，它與普通感冒或流感不同，我們很難單憑身體症狀去識別ASD患者，他們面對的困難通常環繞情緒管理、社交及溝通互動，並對一些重複性動作有明顯的興趣。 儘管自閉症現在未有根治之法，若能及早介入療育，可以大大舒緩症狀。活智致力開發尖端科技，將檢測自閉症風險的時間推前至6-9個月，並為自閉症孩子提供個人化療育計劃。
自閉症譜系障礙是普遍會在患者嬰幼兒時期（0-3歲）發展的一系列神經發育疾病，症狀包括情緒管理、社交或溝通障礙，及作出重複性行為等。在患有自閉症的幼兒身上，通常能察覺到某些常見跡象，例如害怕眼神接觸，做出重複性的動作或重複相同短語等。如家長察覺到孩子出現以上行為時，應考慮尋求進一步診斷。
自閉症病例在全球不斷增加。最近一項調查顯示，在每10,000 名香港人中就有 26.6 人被診斷出患有自閉症。而香港自閉症患病率上升的原因被普遍認為是與兒童皮膚病有關。除此之外，來自不同國家的研究人員都致力尋找這種不尋常現象的成因。香港的自閉症統計數據不僅僅是一個數字，更。香港已報告的自閉症人數明顯低於西方國家，這可能反映香港的醫療體系低估了患有自閉症人士的數量。研究提出了兩個可能性：自閉症在主流學校容易被忽視；香港沒有適當篩查和診斷自閉症的方法。
目前自閉症譜系障礙的病因尚不清楚，病徵的嚴重程度因人而異。 現時，科學家普遍認為自閉症與基因遺傳有關。一些遺傳學研究辨認了可能導致自閉症的基因。在遺傳學上，自閉症病發的原因被認為是由一條或一斷基因突變引起的。然而，醫學界目前還未歸納出造成大部分病例的成因。科學家目前正在尋找其他可能會引發自閉症的因素，如藥物治療、環境污染或懷孕期間的感染等。
我的孩子需要進行早期檢測嗎？
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根據世界衛生組織的關於ASD的報告，預計全球每160名兒童中就有1名患有ASD。在香港，自閉症兒童基金協會預計本地有25,000名註冊的ASD兒童，而男生人數超過女生。 在家長發現任何有關小朋友的奇怪舉止、懷疑可能與自閉症有關時，有可能已經錯過了黃金1000日的治療了！最近一項調查顯示，每 10,000 名香港人中就有 26.6 人被診斷出患有自閉症。香港 確診 的自閉症人數明顯低於西方國家，這可能反映香港 現有 醫療體系 缺乏人力及科技， 低估了患有自閉症人士的數量。 每個小朋友仍有機會患上ASD，而小朋友的成長只有一次，早期療育越早開始效果就會越好。 請不要猶豫，趕快向專家請教，相信能夠為你的孩子一生帶來很大的助益！
眼球追蹤技術利用外部設備來追蹤測試者凝視機器時的眼球運動。科學家應用了此技術於不同的疾病研究中，例如自閉症，研究人員能夠透過測試嬰兒及兒童的眼球運動，及早診斷出自閉症患者，讓患者及其家人可以更早得悉並接受相關治療，加大治療效果。
早於 2002 年，北卡羅來納大學的一組研究人員便進行了第一次的眼球追踪研究。他們發現，與健康人士相比，自閉症患者看別人鼻子和眼睛的時間更少。另一項著名研究也顯示了類似的結果。研究人員先讓一群成年人觀看一些電影片段。結果表明，與健康人士相比，自閉症患者觀察到的場景部分明顯不同。他們更喜歡看電影人物的嘴巴或影像外圍的動靜。相比之下，健康人士傾向觀察演員的眼睛和場景的中心。
與自閉症患者進行社交互動的時候，通常能觀察到他們的視線有點異常。 有研究發現，自閉症患者即使在觀察不太複雜或受到非社交的刺激時，眼球運動的準確性和動態都會出現異常。 而影響眼球掃視是否正常的指標，是取決於小腦和腦幹的功能能否正常運作。 這兩個大腦區域一直是科學家尋找自閉症病因的研究目標之一。 自閉症患者的眼球運動功能可以通過進行視覺引導掃視測試（如眼球追縱）中所得的不同參數來評估。
瞳孔與角膜影像分析法是最常用於測試嬰幼兒注視表現的方法。透過量度角膜和瞳孔對近紅外光的反射，系統可以精準地計算其注視的位置。觀察員會研究放在他們面前的遠程攝像機之視像紀錄並透過演算法計出算注視位置。眼球軌跡測量演算法和大數據的最新進展都有利研究人員開發各款易於使用及具功能性的眼球追蹤系統。
採用全基因組關聯分析（GWAS) 及多基因風險評分 (PRS)找出和判斷自閉症兒童
基因組在細胞中內的遺傳物質。人類的基因組由細胞核中的 23 對染色體和細胞線粒體中的一條小染色體組成。大多數生物的基因組，包括人類基因組，都是由 DNA 組成的，但亦有少數病毒的基因組是由 RNA 組成的。它為生物生長和正常運作提供重要的信息。
全基因組關聯分析 (GWAS) 有幾個好處。它能幫助我們識別不同病徵和變異基因之間的關聯，有潛力應用於多種臨床測試，包括早期檢測、預防和治療潛在疾病。此外，全基因組關聯分析 (GWAS) 有助早期藥物開發。全基因組關聯分析 (GWAS) 的數據結果易於共享，這將有助科學家同時分析大量樣本並進行研究。 全基因組關聯分析 (GWAS) 已被用於鑑定與不同疾病相關的單核苷酸多態性 (SNP)。這些研究主要將大量同類患者與健康人群進行比較，找出他們之間的基因差別。具有已識別單核苷酸多態性 (SNP) 的疾病例子包括：第二型糖尿病、帕金森病、克羅恩病、各種類型的心臟病和某些類型的癌症。
多現時共有三種類型的基因測試可以用作分析受試者的基因、染色體或蛋白質。基因檢測會分析DNA 序列，從中推斷受試者患上遺傳疾病的風險。這類基因檢測會分析單個 DNA 構建塊（核苷酸）、多個基因或它們的整個基因組。其次，染色體基因測試會分析整組染色體以尋找較大的基因變化（是否有額外染色體）。例如通過染色體基因檢測發現額外的 21 號染色體，該測試者便可確認為唐氏綜合症患者。此外，蛋白質基因測試則可分析蛋白質或酶的數量或活性水平，識別異常的DNA變化是否與遺傳疾病有關。
基因測試有不同的好處及壞處。首先，基因測試令測試者更留意和主動保持自己及家人的健康。如檢測結果排除了遺傳疾病，這或有助減少測試者的焦慮和不確定性。但是，基因測試的價格比較高，並非所有人都能承擔測試費用。
人體的基因就像生命的藍圖一樣，每個人的基因組內都包括內含子 (Introns) 及外顯子 (Exons)。外顯子是基因組製造蛋白質的部分，佔人體基因組的1%。全外顯子定序 (WES) 只對外顯子組進行測序。對這些區域進行測序能夠找出導致不同人類疾病的基因組位點。由於全外顯子定序 (WES) 可以檢測任何基因中蛋白質編碼區域的變化，所以它非常有效。此外，目前的數據表明大多數疾病突變都在外顯子組內發生，使全外顯子定序 (WES) 成為一種有效的檢測方法。 另外，由於全外顯子定序 (WES)能分析更小、更易於管理的數據集，所以它是全基因組測序的一種具有成本效益的替代方案。
全基因組關聯分析 (GWAS) 可用於鑒定導致不同遺傳特徵或疾病的基因變異。透過使用基因組技術，並利用單核苷酸多態性 (SNP)，分析眾人的全基因組及比較不同人之間的基因差異。
多基因風險評分 (PRS)根據基因排序及全基因組關聯分析 (GWAS)來評估特定對象會患上不同疾病的機率。儘管人類之間的基因組基本相同，但每個個體的基因都有存在著些微差異，這些基因差異會影響瞳孔顏色、身高等特徵。同樣地，基因差異也會影響我們患上不同疾病的風險。因此，PRS能透過分析這些基因差異從以評估個體患病的風險。但是，由於計算PRS的數據來自GWAS，所以它只能預測相對疾病風險。 因此，PRS 只能對比病人與健康人士的數據，來證明特定基因變異與疾病風險的相關性。